QC参数的解读诠释

探索精准医疗的幕后英雄，迪赢生物公众号为您提供专业洞见。高通量测序技术，如NGS，以其经济高效的特点分析20+靶点，然而海量数据和较低的准确性呼唤着质量控制流程的构建。让我们一起解读这些关键的QC参数，它们如同测序的导航灯塔：

Q值：</每个碱基的信任度标签，Q值越高，识别的准确性就越可靠，通常以Q20和Q30为评价标准。

Clean Data得率：</过滤杂质后，优质数据的比例，它预示着实际分析的数据量和测序深度的潜力。

Mapping Rate：</Clean Data与基因组精确匹配的比例，高值意味着污染程度低，测序结果更可靠。

Duplication Rate：</冗余Reads的占比，过高可能影响结果的精确度，需要合理控制。

On Target Rate：</目标区域的有效覆盖率，评估实验特异性，有助于降低成本并提高实验效率。

Uniformity：</测序数据的均匀分布，衡量覆盖的均衡性，均匀性越好，覆盖效果越佳。

理想情况下，测序的均一性和深度是金科玉律。均一性以方差和特定深度占比（如0.2倍平均深度区占比和Fold-80）衡量，保证了数据质量。测序覆盖率，即测得的区域比例，越高说明遗漏的信息越少。深度的提升可通过多次测序来优化，平均深度则反映了不同检测类型的需求差异，如Germline/WES/WES的深度要求。

在变异检测中，覆盖度是决定性的，它揭示了变异的可见性；均一性确保了结果的准确性，绝对深度至关重要；而捕获效率则关乎数据的利用效率，经济性则由这三个因素和冗余Reads共同塑造。在最理想的状态下，我们期待用最少的数据量，捕捉到最精确的变异信息。

图4以直观的方式展示了这些关键指标的关联和影响，帮助我们理解测序过程中的每一步骤。